Ахондроплазия - это патология, характеризующая карликовым ростом человека. При этом заболевании кости и хрящи неправильно развиваются и растут, что является причиной карликовости у людей.

Рост людей, страдающих ахондроплазией, обычно не превышает 130 см. Самая большая задержка роста происходит в бедренной и плечевой кости, также встречается недоразвитие костей черепа (отражается на чертах лица).

Случай ахондроплазии встречается 1 раз из 40 тысяч новорожденных детей и является наследственной непропорциональностью низкого роста.

Причины ахондроплазии

Ахондроплазия сама по себе – это генетическое нарушение, а именно мутация гена FGFR3, который находится в 4-ой хромосоме. При этом нарушении отмечается угнетение роста хрящей. Ген FGFR3 программирует белок, который называется Фактором Роста Фибробластов 3 и отвечает за рост костей и хрящей организма. При наличии ахондроплазии, ген FGFR3 не может правильно действовать, и из-за этого замедляется рост костей и хрящей, что приводит к аномалиям формы костей и низкому росту человека.

Ген FGFR3 передается по наследству в 50% случаев (если родитель страдает данным заболеванием, то его ребенок может получить этот ген в наследство с большой вероятностью). Также ген ахондроплазии может самостоятельно спонтанно мутировать, это происходит еще в развивающемся эмбрионе.

Лечение ахондроплазии

В настоящее время медицина не располагает эффективными на 100% методами лечения ахондроплазии. Ученые пытаются создать дополнительные искусственные факторы роста, которые могут действовать без участия недостающего рецептора FGFR3 и привести к нормальному развитию костей и хрящей. Возможно, в недалеком будущем это станет вполне реальным.


Медикаментозное лечение

В качестве лекарственных средств врачи используют гормональную терапию, которая в некоторой степени увеличивает темп роста костей, в основном в первый год жизни ребенка. По результатам проведенных исследований, дети, которые проходили гормональную терапию, достигли большего роста, чем их сверстники, не лечившиеся гормонами, а в некоторых случаях даже нормального роста.

Хирургическое вмешательство

Операции назначаются в том случае, если необходимо исправить явные дефекты скелета.

Часто проводимой операцией является слияние позвонков. Такое хирургическое вмешательство позволяет соединять отдельные позвонки. Показанием к операции является спинной кифоз.

Также проводят ламинэктомию – операцию по рассечению спинного канала. Она позволяет уменьшить давление на спинной мозг спинальным стенозом. Спинальный стеноз – это самое серьезное осложнение, наблюдаемое при ахондроплазии.

Операция остеотомия позволяет с помощью разрезов костей ног закреплять их в правильном положении, обычно эту операцию проводят для пациентов, у которых сильно искривлены ноги или наличествует тяжелая деформация коленного сустава.

Также в последнее время стали часто применять операции для удлинения костей пациентам с низким ростом и страдающих ахондроплазией. Такие процедуры являются травматическими и длительными, нередко сопровождающиеся осложнениями, но, тем не менее, позволяющие увеличить рост пациента.